ASINS AIZSARGFUNKCIJAS

Sandra Lejniece “Kas ir hemofilija?”; žurnāls “Sveiks un vesels”, 1997. Nr. 2; lpp.:52-55.

Hemofilija ir iedzimta slimība, kuras gadījumā plazmā trūkst kāda neēšanas faktora. Recēsanas faktori ir plazmas olbaltumi, kas kopā ar trombocītiem un asinsvada sieni nodrošina normālu asinsreci. Veseliem cilvēkiem, piemēram, pēc ādas ievainojuma, asins tecēšana no ievainojuma vietas beidzas un veidojas asins receklis, proti, noris normāla asinsrece. Parasti cilvēkam asinis sarec 4-6 min laikā. Ja šis laiks ir ilgāks, tā jau ir slimība. Ja trūkst VIII recēšanas faktora, cilvēks slimo ar A hemofīliju, ja trūkst IX recēšanas faktora - ar B hemofiliju. Apmēram 68-80% gadījumu sastopama A hemofilija, tādēļ to bieži sauc arī par klasisko hemofiliju.

Hemofilija zināma jau kopš senatnes. Babilonijā reģistrēta smaga un nāvi izraisoša asiņošana vīriešu dzimuma bērniem dažādās ģimenēs. 2. gadsimtā pēc Kristīts šī slimība minēta Talmudā. 19. gadsimta sākumā daži ārsti izteica domu, ka hemofilija ir ar dzimumu saistīta slimība, kam raksturīga aizkavēta asinsrece. Attīstoties klasiskai asinsreces teorijai, 1937. gadā tika atklāts antihemolītiskais faktors, ko vēlāk nosauca par VIII recēšanas faktoru. Agrāk uzskatīja, ka hemofīlija ir viena slimība, bet 1952. gadā atklāja otru tās formu - B hemofiliju. Hemofilija ir reta slimība. Tā sastopama vienam no 10 000 jaundzimušo zemi. Slimnieki ir visu rasu, etnisko un sociālekonomisko grupu pārstāvji. Ar hemofiliju reti slimo Ķīnā, un tā nav īpaši raksturīga melnās rases pārstāvjiem.

Hemofiliju var uzskatīt par klasisku piemēru pazīmes pārmantošanai pēc recesīvā tipa, kas saistīts ar X hromosomu. X hromosomas apvidū, kas noteic normālu recēšanas faktoru veidošanas, notiek aminoskābju pārmaiņas, ko sauc par mutācijām un kas noteic slimības rašanās iespēju. Slimie tēvi nenodod savu slimību dēliem, jo dēli manto tēva veselo Y hromosomu, bet visas viņu meitas ir hemofilijas gēna pārnesējas, jo pārmanto no tēva slimo X hromosomu. Ja māte ir gēna pārnesēja, puse no dēliem slimos ar hemofiliju un puse no meitām būs gēna pārnesējas. Ja māte ir gēna pārnesēja un tēvs slimo ar hemofiliju, pastāv iespēja piedzimt meitai ar hemofiliju. Pasaulē aprakstīti tikai daži šādi gadījumi. Parasti hemofilijas slimnieki ir vīrieši.

X hromosomā mutācijas, kas noteic hemofilijas iespēju, var rasties arī spontāni. Tādēļ ir ģimenes, kurās nav bijusi pārmantota hemofilija, bet piedzimst slims bērns. Šāda situācija ir 1/3 hemofilijas slimnieku.

Bērns no mātes un tēva saņem pa vienai hromosomai: no tēva Y, bet no mātes X hromosomu. Iespējamas četras hromosomu pārmantošanas kombinācijas.

Ja māte ir pārnesēja, bet tēvs ir vesels, pastāv iespēja, ka katrs dzimušais bērns, puse meiteņu būs pārnesējas un puse zēnu būs slimi ar hemofiliju.

Ja tēvs ir hemofilijas slimnieks, bet māte nav pārnesēja, visas meitas pārmanto tēva slimo X hromosomu un būs hemofilijas pārnesējas. Visi dēli būs veseli, jo viņi no tēva manto veselo Y hromosomu. Viņu bērni nepārmantos hemofiliju.